«Мы с мужем всегда мечтали о ребенке. Беременность наступила быстро и протекала идеально. По мере приближения срока родов мы были в восторге. Детская комната была готова, и нам оставалось только дождаться нашего идеального малыша. Это был первый ребенок с обеих сторон семьи, так что она уже была избалована.
Сэди Рэй Хейвуд родилась на две недели раньше срока, 8 марта 2016 года, и роды прошли благополучно. Медицинская бригада забрала её для проведения, как мы думали, обычных анализов. Однако врачам и медсёстрам потребовалось довольно много времени, чтобы вернуться. Когда они наконец вернулись, они сказали нам, что у неё проблемы с дыханием и её необходимо немедленно доставить вертолётом в детскую больницу Левина в Шарлотте. Наша мечта быстро превратилась в кошмар. У нас даже не было возможности подержать на руках или установить связь с нашей малышкой. Мы ужасно боялись, что у нас может никогда не быть такой возможности.
Предоставлено Эшли Хейвуд
Сначала мы думали, что у Сэди не до конца развиты легкие, но все оказалось не так просто. Нам потребовалась целая неделя, чтобы впервые подержать нашу малышку на руках. Не иметь возможности взять на руки и утешить своего больного и плачущего ребенка — это разрывает сердце. Несколько недель спустя врачи обнаружили, что у Сэди внутрижелудочковое кровоизлияние, представляющее собой кровотечение и отек желудочков головного мозга.
31 марта Сэди, которой не было и месяца, перенесла первую операцию на головном мозге, чтобы исправить это. Мы думали, что на этом наши беды закончатся. Однако врачи устраняли одну проблему, только чтобы обнаружить другую. Сэди плохо ела, и её сердечный ритм также вызывал беспокойство. Я провела свой первый День матери в больнице и никогда еще не испытывала такой гордости. Наша двухмесячная девочка была такой храброй и сильной.
Предоставлено Эшли Хейвуд
В течение следующего месяца состояние Сэди успешно улучшалось. Готовясь к выписке из больницы, 11 мая ей хирургическим путем установили трубку для кормления, чтобы обеспечить достаточное питание дома. Тем не менее, прямо перед тем, как мы должны были отправиться домой, Сэди сделали МРТ, которая показала, что желудочки её мозга снова увеличились. В пятницу, 13 мая, Сэди перенесла еще одну операцию на головном мозге для установки шунта. За первые три месяца своей жизни она перенесла три операции. Сказать, что мы были потрясены — это ничего не сказать.
Наконец, 20 мая, в возрасте 10 недель, Сэди выписали из больницы. Мы не можем передать словами, как счастливы были впервые везти нашу девочку домой. Даже в столь юном возрасте Сэди мы знали, что она тоже счастлива, потому что она не переставала улыбаться и гулить. Всё, что она знала до этого — это больничные уколы и манипуляции, и мы могли видеть, насколько она была довольна дома, просто заглянув в её большие голубые глаза.
Предоставлено Эшли Хейвуд
Первые несколько недель дома с Сэди были чудесными. Появление новорожденного дома — это всегда перестройка, но мы наслаждались каждой минутой. Это было все, чего мы когда-либо хотели. Однако на задворках нашего сознания закралась мысль: а не происходит ли с Сэди что-то ещё? Почему наш ребенок так сильно заболел после идеальной беременности?
У моего мужа был дальний кузен с редким генетическим заболеванием, но мы никогда особо об этом не задумывались, так как им страдает лишь 1 из 80 000 человек. После некоторых поисков мы выяснили, что у младенцев с этим заболеванием при рождении часто возникают проблемы с дыханием. Чтобы успокоить себя, мы решили обследовать Сэди на это заболевание. После томительно долгими ожиданий 27 июня мы получили худшие новости, которые только можно вообразить.
У Сэди диагностировали синдром Санфилиппо — разрушительное, смертельное заболевание, от которого нет лекарства. Наша милая девочка будет страдать годами, прежде чем в конце концов умрет в подростковом возрасте. Последующие недели стали самыми мрачными в нашей жизни. Мы задавались вопросом, почему Бог позволяет невинному ребенку так сильно страдать. Это худшее чувство в мире — когда тебе говорят, что твой ребенок умирает, и ты ничего не можешь поделать, кроме как медленно наблюдать за этим. Мы видели, как все наши надежды и мечты о нашей маленькой девочке рушатся.
Предоставлено Эшли Хейвуд
Предоставлено Эшли Хейвуд
Многие приравнивают это заболевание к детской болезни Альцгеймера, поскольку дети развиваются нормально в течение первых нескольких лет, а затем постепенно теряют способность ходить, говорить и самостоятельно есть. Эта болезнь особенно жестока тем, что вы видите, как ваш ребенок нормально развивается несколько лет. Вы успеваете узнать его характер, познакомиться с ним, выстраиваете связь и отношения, а затем они начинают всё это терять. Как мы, родители, могли просто сидеть сложа руки и смотреть, как умирает Сэди? Мы не могли и не хотели этого. Мы знали, что должны бороться за жизнь Сэди.
Предоставлено Эшли Хейвуд
К счастью, примерно в то же время маленькая девочка по имени Элиза О’Нил стала первым ребенком, прошедшим лечение в рамках революционного нового клинического исследования генной терапии. Мы также узнали о нескольких других клинических испытаниях, которые должны были начаться в ближайшем будущем. К сожалению, как это часто бывает в клинических испытаниях, количество мест ограничено. Мы знали, что должны действовать, чтобы дать возможность большему количеству детей участвовать в испытаниях и профинансировать другие перспективные варианты лечения. Через месяц после постановки диагноза Сэди нас пригласили в Южную Каролину, чтобы познакомиться с другими семьями, столкнувшимися с синдромом Санфилиппо, и принять участие в съемках видеоролика для повышения осведомленности и сбора средств на борьбу с этим редким заболеванием. Мы так счастливы, что нас приняли в семью Фонда борьбы с синдромом Санфилиппо (Cure Sanfilippo Foundation) — группу родителей, неустанно работающих над сбором средств для поиска лекарства.
Нам сказали, что нам повезло, что Сэди поставили диагноз в таком раннем возрасте, так как вероятность попасть в испытание у нее была выше, чем у детей постарше. Кроме того, если бы её начали лечить достаточно рано, возможно, ей удалось бы избежать большей части ущерба, наносимого болезнью. Мы были полны надежды, потому что у нас были варианты. Мы быстро организовали поездки ко всем врачам, проводящим клинические испытания. Мы встретились с командой по трансплантации костного мозга в больнице Университета Дьюка в Дареме, командой клинических испытаний в Бостонской детской больнице и командой генной терапии в Детской больнице Nationwide в Огайо. Мы также беседовали с врачами, проводившими испытания за пределами США. Однако мы выяснили, что внутричерепное кровоизлияние Сэди при рождении помешает ей попасть в любые существующие испытания. Это было абсолютно сокрушительно, но лишь подтолкнуло нас работать еще усерднее, чтобы собирать средства на более инклюзивные клинические испытания.
Наше сообщество сплотилось вокруг Сэди и очень помогло нашей миссии. Столько людей проводили сбор средств или вносили свой вклад, и мы чувствуем себя невероятно благословенными. Почти каждый раз, когда мы куда-то отправляемся по делам, мы видим кого-то в браслете или футболке «Saving Sadie Rae». Знать, что мы не одиноки в этом — потрясающее чувство. Мы получили огромную поддержку со всего мира от людей, которых никогда даже не встречали, через страницы в социальных сетях «Saving Sadie Rae». Этот путь показал нам, насколько добры люди на самом деле.
Предоставлено Эшли Хейвуд
Пока мы были сосредоточены на сборе средств для запуска новых клинических испытаний, мы также занимались развитием Сэди, чтобы она наверстала упущенное. Нахождение в больнице первые 73 дня её жизни, а также все осложнения и операции затрудняли достижение того же уровня развития, что и у других детей её возраста. Но она была борцом с самого первого дня и сумела догнать сверстников. К ней еженедельно на дом приходят трудотерапевт, физиотерапевт и логопед. Все врачи, страховки и сбор средств превращают нашу жизнь в круговорот, но это того стоит. Каждая веха, достигнутая Сэди, становилась для нас огромной победой. Мы и не думали, что она когда-нибудь пойдет; ей было больше 2 лет, когда она сделала свои первые самостоятельные шаги.
Предоставлено Эшли Хейвуд
Наши родители говорят, что в возрасте Сэди мы не были такими умными. До двух лет она уже знала весь алфавит и умела считать до 10. Сегодня она знает столько слов, что мы сбились со счета. Она постоянно нас поражает. Она любит общаться с Alexa от Amazon и просить её бесконечно включать песню «Baby Shark». Она такая счастливая девочка, которая любит петь и танцевать. Невозможно находиться рядом с ней и не чувствовать заразительную радость. Слышать, как поет Сэди — это, наверное, то же самое, что слышать пение ангелов. Мы не представляем, как можно больше не услышать её голос.
Шло время, и мы все больше тревожились о том, чтобы успеть записать Сэди в клиническое испытание. Дети с синдромом Санфилиппо обычно начинают регрессировать примерно в 3 года. Мы соревнуемся со временем, и с каждой проходящей минутой мы приближаемся к тому страшному дню, когда Сэди перестанет развиваться и начнется регресс. Дню, когда часы пойдут назад. В марте этого года Сэди исполнилось 3 года, и это был очень горько-сладкий день, потому что она такая умная, но мы знали, что скоро все изменится. Нам постоянно напоминают, что хотя сегодня она достигает этих успехов, через пару лет она начнет регрессировать и потеряет эти навыки.
Предоставлено Эшли Хейвуд
В апреле этого года мы узнали, что Сэди наконец-то приняли в новое клиническое испытание, и мы никогда в жизни не проливали столько счастливых слез! Испытание требует, чтобы Сэди проходила еженедельные инфузии ферментозаместительной терапии в Детской больнице UNC. Мы надеемся, что это лечение остановит накопление гепарансульфата в организме Сэди и отсрочит регресс. Хотя мы не знаем исхода испытания, мы точно знаем, к чему приведет бездействие — к регрессу и смерти в подростковом возрасте.
Предоставлено Эшли Хейвуд
Мы невероятно благодарны за эту возможность для Сэди и молимся, чтобы она оказалась эффективной в замедлении прогрессирования этого заболевания. Врачи и медсестры делают все возможное, чтобы ей было весело и радостно, несмотря на то, что она прикована к больничной койке. Недавно они устроили для нее специальный праздник «сладость или гадость» прямо в больнице, потому что на Хэллоуин она застряла на больничной койке! Клиническое испытание, в котором она участвует, требует еженедельных вливаний через порт-систему. Она всегда очень спокойна и послушна, когда медсестры получают доступ к её порту, а игла там немаленькая. Хотя результатов испытания мы еще не знаем, Сэди хорошо реагирует на лечение, и мы пока не заметили никакого регресса. Мы надеемся, что это значит, что препарат работает.
Американские горки под названием «синдром Санфилиппо» никогда не останавливаются. В июне мы узнали, что компания, разрабатывающая препарат для Сэди, выходит из проекта. Сэди гарантировано лечение в течение двух лет, но если другая фармацевтическая компания не выкупит его, испытание будет отменено. Чтобы ферментозаместительная терапия была эффективной, Сэди должна продолжать получать лечение каждую неделю. Наша единственная надежда заключается в том, что испытание покажет положительные результаты, и другая компания приобретет этот препарат и продолжит продвигать лечение вперед. Сэди заслуживает шанса на жизнь.
Иногда мы чувствуем себя абсолютно беспомощными и не понимаем, почему это происходит с нашей милой Сэди или любым другим ребенком. Все, что мы можем делать — это верить, продолжать повышать осведомленность и собирать средства на поиск лекарства.
Наши мечты изменились. До рождения Сэди мы мечтали о том, как она будет заниматься спортом, как мы будем помогать ей готовиться к выпускному балу, как она пойдет в колледж, и как её папа поведёт ее к алтарю. Сегодня мы мечтаем о том, чтобы она дожила до 14 лет. Чтобы она научилась кататься на велосипеде и чтобы она не слишком сильно страдала. Мы стараемся сделать жизнь Сэди как можно более нормальной и получить как можно больше ярких впечатлений, пока она здорова. Недавно она пошла в детский сад и просто в восторге от этого! Мы никогда не говорим о синдроме Санфилиппо в ее присутствии, потому что не хотим, чтобы она думала, будто отличается от других детей. Будущее Сэди пугает нас — особенно незнание того, как долго она будет с нами. Мы изо всех сил стараемся не зацикливаться на будущем и жить настоящим, но это трудно.
Предоставлено Эшли Хейвуд
Предоставлено Эшли Хейвуд
Врачи говорят нам, что мы приближаемся к лекарству, но до него еще далеко. Правда в том, что мы не знаем, сработает ли какое-либо из этих испытаний в долгосрочной перспективе. Еще слишком рано об этом судить.
Что бы ни случилось, нас утешает мысль о том, что Сэди изменит мир к лучшему. Она уже это сделала. Даже если лекарство не поможет ей самой, оно поможет другим благодаря тому толчку, который она дала всем нам. Удивительно, что наша величайшая трагедия стала одновременно и нашим величайшим благословением. Сэди уже так многому научила нас в плане жизни, любви и принятия. Она научила нас ценить каждый момент, потому что мы не знаем, что принесет будущее. Мы так счастливы быть её родителями.»
Что ты думаешь об этом? Пожалуйста, оставь своё мнение в комментариях и поделись этой историей!Если бы вы могли дать один совет любому герою этой истории, какой бы это был совет? Давайте обсудим это в комментариях на Facebook
